Questão 48
O conhecido “teste do pezinho”, cuja obrigatoriedade para todo o território brasileiro consta no Estatuto da Criança
e do Adolescente, é realizado com uma gota de sangue retirada do pé dos recém-nascidos. Esse procedimento
permite detectar os portadores da fenilcetonúria, doença genética recessiva.
As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na transformação do
aminoácido fenilalanina, no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue
e é convertida em substância tóxica, que provoca lesões no sistema nervoso, principalmente na infância,
culminando com o retardo mental do portador.
Considerando o nascimento de uma menina fenilcetonúrica, filha de pais saudáveis, que não apresentam essa
doença, é correto afirmar que
(A) a probabilidade do casal citado no enunciado ter um segundo descendente do sexo masculino e normal para fenilcetonúria é 3/4.
(B) a análise das características do casal descrito e de sua filha permite concluir que a fenilcetonúria é uma doença recessiva ligada ao cromossomo sexual X.
(C) a alimentação com quantidade reduzida em fenilalanina, a partir do primeiro mês de vida dessa criança, pode evitar significativamente o retardo mental.
(D) o tratamento através de vacinas específicas deverá ser feito logo no primeiro mês de vida dessa criança a fim de garantir a total imunidade contra essa doença.
(E) a criança terá vida saudável, pois as enzimas produzidas pela mãe e transferidas pela placenta atuarão constantemente na transformação de fenilalanina em tirosina.
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